INTRODUCCION
El nacimiento de un bebé portador de
un cuadro de ambigüedad genital representa un duro golpe emocional para la
familia, y a la vez establece un reto para los profesionales médicos encargados
de determinar científicamente que sexo asignar al recién nacido, y este reto es
mayor cuando se tiene al frente a una paciente cuyo sexo ha sido asignado por
la familia y acude siendo adolescente para “corregir” aquello que no está de
acuerdo con el fenotipo aceptado por la paciente y la familia, realidad que aun
seguimos viendo en nuestro país. Más lamentable aún representa el hecho de
muertes neonatales inexplicables y que en muchos casos se atribuyen a un
diagnóstico tardío de desórdenes del desarrollo sexual que se acompañan de
trastornos metabólicos letales, que pudieron detectarse a tiempo.
DEFINICION
Son trastornos congénitos que se
caracterizan por exponer una discrepancia entre el aspecto de los genitales
externos, las gónadas y el sexo cromosómico.
Por consenso se denominan actualmente
Desórdenes o Anomalías del Desarrollo sexual, dejando de lado las
denominaciones intersexo, hermafrodita o pseudohermafrodita por considerarse
peyorativos.
INCIDENCIA
Aproximadamente 1/4500 nacidos vivos
La más frecuente es la Hiperplasia
Suprarrenal congénita.
La cifra aumenta si se agregan
alteraciones menores como: criptorquidia bilateral, micropene e hipospadias
neonatales y sus variantes.
Hasta no
contar con el cariotipo y 17 OH progesterona, el neonato quedará en
observación, monitorizando diariamente gases arteriales y electrolitos,
buscando establecer el diagnóstico de Hiperplasia suprarrenal congénita que en
su forma perdedora de sal es de mal pronóstico.
Antecedentes Familiares
Establecer si la madre estuvo
expuesta a andrógenos durante el embarazo, si hay antecedentes de virilización
materna durante el embarazo, si hay en la familia algún miembro con
Insensibilidad a andrógenos, pubertad retrasada o amenorrea inexplicable,
muertes neonatales inexplicables o historia de consanguinidad.
Exploración física
1.
Exploración de los genitales
externos
2.
Palpación de las gónadas y su
nivel de descenso
GENITALES EXTERNOS:
Longitud y grosor del pene: la
longitud se mide por su cara dorsal desde el pubis, sin medir el prepucio; el
grosor se mide en el tercio medio
Recién nacido a término:
longitud mayor o igual a 2.5 cm; grosor mayor o igual a 0.9 cm.
Clítoris: el ancho se mide
presionando para descartar la piel y el tejido subcutáneo, debe medir entre 2 a
6 mm. Longitud debe ser menor de 0.9 cm, si es amyor debemos descartar
ambigüedad genital. Si es una bebé pretérmino, puede aparentar una mayor tamaño
por asimetría con los labios mayores que muestran deficiencia de tejido graso.
Algunos autores sugieren que se multiplique ancho por longitud.
Gónadas: Se debe palpar el
escroto en búsqueda de las gónadas, de no encontrarse ampliar la exploración a
los labios o al conducto inguinal.
Apertura uretral: establecer
la ubicación de la uretra como parte del falo o situado en la base del mismo.
Puede ser necesario complementar con cistografía o vaginoscopía.
Ratio ano-genital: es la
distancia entre el ano y la comisura posterior de los labios menores dividida
entre la distancia entre el ano y la base del falo. Si es menor de 0.5 sugiere
virilización.
Otros datos a evaluar son:
criptorquidia bilateral, micropene, hipospadias perineal con escroto bífido,
hipospadias y gónada unilateral no palpable, clitoromegalia, fusión labial
posterior, gónadas palpables en pliegues labioescrotales.
EXPLORACIONES COMPLEMENTARIAS
1.
Cariotipo y gen SRY
2.
A partir de las 48 horas de
vida debe realizarse:
a.
Gases arteriales, electrolitos
(ionograma), glucosa
b.
Hormona adrenocorticotropina
(ACTH), cortisol y estudio de esteroides suprarrenales y gonadales:
i.
17 OH progesterona (la más
frecuente de las HSC es la deficiencia de 21 hidroxilasa)
ii.
Para las otras formas menos
frecuentes de HSC solicitaremos: DHEA, androstenediona, progesterona, 17
hidroxipregnenolona, 11 desoxicortisol y desoxicorticosterona.
c.
Testosterona y
dihidrotestosterona, para ADS 46XY
d.
Gonadotrofinas basales: FSH,
LH.
e.
Hormona antimulleriana.
3.
Ecografía abdomino- pélvica
4.
Resonancia magnética abdomino
pélvica
DIAGNOSTICO
En el caso de individuos con
Cariotipo XX
Si los niveles de 17 OH progesterona
son elevados: hiperandrogenismo por HSC, si los niveles son normales pensar en
exceso de andrógenos de origen materno o placentario. De persistir las dudas se
hará laparoscopia diagnóstica con biopsia gonadal.
En el caso de individuos con
cariotipo XY
En este caso se hará un test de
estimulación con Gonadotrofina coriónica
y de acuerdo a la respuesta encontrada en los niveles de Hormona
antimulleriana, se podrá diagnosticar el origen del problema. También se tendrán
en cuenta los niveles de ACTH.
En caso de individuos con
alteraciones cromosómicas
En este sub tipo de ADS, se
encuentran el Sindrome de Turner y el Sindrome de Klinefelter que no presentan
ambigüedad sexual y su estudio es materia aparte, pero también incluye a las
disgenesias gonadales mixta y gonadal asimétrica (45X/46XY) y las ADS
ovotesticular (46XX/46XY) e individuos con mosaico.
BIBLIOGRAFIA
Pelayo
Baeza FJ, Carabaño Aguado I, Sanz Santaeufemia FJ, La Orden Izquierdo E.
Genitales ambiguos. Rev Pediatr Aten Primaria. 2011;13:419-33
Lee PA, Houk CP, Almed SF. Consensus statement on
management of intersex disorders. International Consensus Conference on
Intersex. Pediatrics. 2006;118:e488.
Hughes IA, Nihoul-Fékété C, Thomas B, Cohen-Kettenis
PT. Consequences of the
ESPE/LWPES guidelines for diagnosis and treatment of disorders of sex
development. Best Pract Res Clin Endocrinol Metab. 2007;21:351-65.
Houk CP,
Levitsky LL. Evaluation of the infant with ambiguous genitalia. Uptodate
[consultado el 25/06/2011]. Disponible en www.uptodate.com
